29 de febrero, Día mundial de las enfermedades poco frecuentes.
Desde el año 2008, se estableció el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) el último día de febrero de cada año, con el objetivo de generar conciencia y sensibilizar a la sociedad.
Las enfermedades poco frecuentes, también conocidas como enfermedades raras, son aquellas que afectan a un número reducido de personas en una población específica, variando según el país o la región en la que se presenten.
En Argentina, según lo estipulado por la Ley 26689 (artículo 2º), se consideran Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una (1) en dos mil (2000) personas, en relación con la situación epidemiológica nacional.
Es relevante mencionar que el 80% de las enfermedades poco frecuentes tiene un origen genético identificado, implicando uno o varios genes. Otras son causadas por infecciones (bacterianas o virales), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (como productos químicos, radiación, etc.), y para algunas, aún se desconoce la etiología.
Aunque pueden aparecer a cualquier edad, el 75% de los casos se manifiesta en la niñez. Por ello, es fundamental el valioso trabajo que realizan los equipos del Hospital Notti para la detección temprana de estas patologías.
Nos unimos a la iniciativa de visibilizar las casi 6000 EPF que se conocen, para que la detección, tratamiento y acompañamiento de pacientes y familiares sea adecuado y empático por parte del Estado.
