Desde el año 2008, se estableció el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) el último día de febrero de cada año, con el objetivo de generar conciencia y sensibilizar a la sociedad.
Las enfermedades poco frecuentes, también conocidas como enfermedades raras, son aquellas que afectan a un número reducido de personas en una población específica, variando según el país o la región en la que se presenten.
En Argentina, según lo estipulado por la Ley 26689 (artículo 2º), se consideran Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una (1) en dos mil (2000) personas, en relación con la situación epidemiológica nacional.
Es relevante mencionar que el 80% de las enfermedades poco frecuentes tiene un origen genético identificado, implicando uno o varios genes. Otras son causadas por infecciones (bacterianas o virales), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (como productos químicos, radiación, etc.), y para algunas, aún se desconoce la etiología.
Aunque pueden aparecer a cualquier edad, el 75% de los casos se manifiesta en la niñez. Por ello, es fundamental el valioso trabajo que realizan los equipos del Hospital Notti para la detección temprana de estas patologías.
Nos unimos a la iniciativa de visibilizar las casi 6000 EPF que se conocen, para que la detección, tratamiento y acompañamiento de pacientes y familiares sea adecuado y empático por parte del Estado.